被断言活不过2岁的蝴蝶宝贝将满25岁

　　【被断言活不过2岁的蝴蝶宝贝将满25岁】2001年3月，河南郑州，一个女婴降生时双腿下肢皮肤缺失，在ICU住了166天后出院，右眼失明，被医生断言"活不过两岁"。如今，这位名叫高尚好的女孩即将迎来25岁生日，用生命书写了一个医学奇迹。高尚好是一位重度营养不良型遗传性大疱性表皮松解症（EB）患者。这是一种基因突变导致的罕见遗传性皮肤病，患者的皮肤和黏膜极其脆弱，轻微摩擦就会引发水疱和破损，如同蝴蝶翅膀般易碎，因此被称为"蝴蝶宝贝"。目前这种疾病尚无有效的治愈方法。

　　2026年1月12日，记者在郑州见到了高尚好。她身高约1.5米，体重只有30公斤左右，走路摇摇晃晃，无法直立行走，生活也无法自理。在"蝴蝶宝贝"这个群体中，她的情况属于比较严重的类型。

　　高尚好也是国内首位接受分指手术的"蝴蝶宝贝"。从6岁到20岁，她经历了五次痛苦的分指手术。然而，2024年12月，她的双手已经完全粘连在一起，五指难分。分指手术需要把手部表皮剥开，再把骨头掰直，过程极其痛苦。

　　对于高尚好来说，每一次进食都是一场挑战。她的口腔黏膜受损最为严重，牙齿几乎全部脱落。吃馒头都可能起疱，一顿普通的晚餐需要低头专注地吃上一个小时。即便如此，疾病仍在疯狂消耗她的营养，每一个水疱里流失的组织液都富含蛋白质。"起一个大疱，我妈就说两顿饭白吃了。"为了对抗"入不敷出"，她的卧室房间、餐厅橱柜上摆满了大量的补品：蛋白粉、黄瓜籽粉、各种维生素……

　　用眼是另一场"挑战"。高尚好6个月从ICU出来时，右眼已经失明，目前左眼视力约0.5。"我的眼睛怕光，也不能长时间看屏幕。"她的书房即使在烈阳天也几乎没有光照，晚上房间里的灯光更为昏暗。正常视力的眼睛在这种灯光下几乎无法从事用眼活动，但对于她来说，这是舒适的亮度。

　　大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传性皮肤病，主要表现为皮肤轻微摩擦或碰撞后出现水疱或血疱。该病可分为单纯型、交界型、营养不良型等多种类型，通常由COL7A1、KRT5等基因突变导致。患者的皮肤因基因缺陷导致表皮与真皮之间的结构蛋白异常，无法正常黏附，日常活动中的轻微摩擦、压力或温度变化都可能引发皮肤损伤。

　　对于大疱性表皮松解症患者而言，最日常也最艰巨的挑战是日复一日、年复一年的伤口护理。他们身上所有的伤口都需要用敷料包裹住，以防摩擦造成进一步的伤害。高尚好的皮肤长期破损、缺失，"旧伤未好、新伤不断"，因此需要每天换药、换敷料。

　　高尚好的妈妈任女士向记者透露，每晚9点是雷打不动的护理时间。护理分"大处理"（三个多小时）和"小处理"（一个多小时），每三天一次"大处理"。妈妈会根据外用敷料显示的渗液情况，判断是否需要更换，然后用碘伏、生理盐水清洗，小心剪除破损皮肤，最后贴上新的敷料。脖子和手臂是高尚好伤势的重灾区，反复起疱、溃烂，伤口恢复需要较长时间。她将自己的伤口分为三个等级："舒服的"（处理时像天鹅绒摩擦般轻微发痒）、"中等的"（不痛不痒）以及"疼的"（通常伤势严重，渗液范围大）。

　　对于这个家庭而言，护理也是一场昂贵的持久战。一片进口敷料价格不菲，一张20厘米宽、50厘米长的敷料就要200元，每月护理的开销在3000至5000元，且全部自费。由于高尚好的生活无法自理，任女士在好好出生后便辞去了原本稳定的工作，全职在家照顾她。因此，二十多年来，全家仅靠父亲一人维持生计。好好护理所需的敷料、药品等用具常年无法间断，让这个家庭必须精打细算每一笔开支。

　　尽管身体状况限制了她像普通学生一样完成学业的能力，但通过自学，高尚好掌握了历史、地理、中医学、英语等多门知识。她甚至成为了一名喜马拉雅电台主播以及微信公众号原创作者，利用自己的声音和文字向世界传递正能量。这种不断学习和成长的精神，让她在精神上变得更加富足。

　　高尚好的故事不仅是个人的生命奇迹，也折射出罕见病患者群体的生存现状。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，遗传性大疱性表皮松解症被收录其中。近年来，在营养不良型遗传性大疱性表皮松解症领域的医疗和科研取得了显著进展。

　　2025年2月27日，武汉市第一医院方面透露，该院皮肤罕见病团队已启动国内首款基因治疗罕见皮肤病药物临床试验，携手国内研究团队，共同为大疱性表皮松解症患者改变"无药可医"的局面。因创面需要经常换药包扎，患者痛苦万分且无法痊愈，因此该病被称为"最痛苦的疾病"。研究药物WG1025拟用于营养不良型大疱性表皮松解症的治疗，是目前我国首款且唯一的体外基因治疗药物。Ⅰ期临床研究证实其加快了创口的愈合速度，武汉市第一医院皮肤科参与的是Ⅱ期拓展临床试验。

　　依托海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区"先行先试"特许政策，意大利凯西集团全球首个获批用于治疗6月龄及以上患者的营养不良型和交界型遗传性大疱性表皮松解症相关伤口的创新药物FILSUVEZ顺利落地国内，让EB患者有药可医。迄今为止针对EB开展的规模最大的全球、多中心、随机对照Ⅲ期临床试验结果表明：与对照凝胶组相比，桦醇三萜治疗组在45天内实现目标创面闭合几率提高约44%，目标创面平均闭合时间缩短6.8天，为EB患者带来疗愈新希望。

　　高尚好的勇气和乐观精神不仅帮助她克服了重重困难，也激励着周围的人。她梦想着有一天能够凭借自己的力量登上一座山，这不仅是对个人能力的挑战，更是对生命的庆祝。通过她的故事，我们看到了一个普通人如何通过不懈的努力和坚定的信念，战胜了看似不可能的困难，成为了他人的榜样。

　　高尚好的故事再次强调了社会各界对罕见病患者的支持和关爱的重要性。每一个患者的背后，都有一个家庭在默默付出。当我们用科学的态度去了解罕见病，用平等的心去拥抱罕见病群体，这片土地才能真正照亮每一个独特的生命。