港科大校长领军研究揭示阿兹海默症发病机制
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2025-02-04 21:05:54
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香港中通社2月4日电（记者 谭畅）香港科技大学4日公布，由校长叶玉如领导的国际研究团队，通过对东亚人群（包括中国人、日本人）和欧洲人群进行全面的基因分析，识别出了对阿兹海默症具有保护作用的关键遗传因素，揭示了阿兹海默症的发病机制。
阿兹海默症是一种严重的神经退行性疾病，影响全球逾5000万人口，治疗方法有限。Aβ是一种有毒的蛋白质，当它在大脑中积聚并形成斑块，会损害脑神经细胞，进而导致阿兹海默症的病征出现。
而SORL1是一种与阿兹海默症密切相关的重要蛋白受体，在调节大脑中淀粉样蛋白Aβ的生成和清除方面起著关键作用。研究团队识别出一种对阿兹海默症具有保护作用的基因变异，即SORL1基因的单倍型“Hap_A”，其在东亚人群（包括中国人和日本人）中的出现频率是欧洲人群的168倍。
研究团队发现，“Hap_A”在东亚人群中对阿兹海默症发挥强效保护作用，在欧洲人群中则相对罕见。“Hap_A”与较佳的认知表现有关，并且与人体组织中SORL1的表达增加有关。与不携带该变异的个体相比，携带“Hap_A”变异的个体具有更好的认知功能，出现的阿兹海默症病理征状也较轻。
这项研究展示了跨种族遗传研究有助于揭示遗传因素对阿兹海默症的影响，而且发现了SORL1蛋白异构体的一种特定编码变异，它有潜力成为进一步研究该疾病机制的重要靶点。（完）
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