香港新闻网11月17日电  由香港基因组中心、国际罕见病协会（Rare DiseasesInternational）及全球最具影响力医学期刊《刺针》与协会组成的《刺针》罕见病专家委员会（The Lancet Commission on Rare Diseases）联合主办的“基因组医学国际会议”，17日在香港科学园举行。

会议吸引逾 20 个国家及地区、近 300 名医疗专业人员、科学家和研究员等业界人士参与。与会者除了本地专家学者，亦包括中国内地、欧洲、北美、南美及澳洲等地的业界翘楚。会议聚焦临床遗传学、罕见病、基因组医学、人工智能、数据共享及伦理法规等前沿议题，深入探讨最新学术突破和临床应用。

是次会议不但展现香港医学创新独特优势，亦成功连系香港和世界各地专家学者，进一步提升香港在国际医学研究的地位和参与，通过交流协作，普及基因组医学应用，应对公共医疗所需。香港特区政府医务衞生局局长卢宠茂教授于开幕典礼发表主题演讲。

他表示，香港特区政府深明基因组医学在促进医疗健康与创新方面的巨大潜力，一直支持香港基因组中心融合基因组医学与临床医学、促进基因组医学研究和培养相关人才、加强公众对基因组医学的认识，并与全球研究机构和业界领袖建立伙伴关系。我们决心共同巩固香港作为国际医疗创新枢纽的地位，让民众受益于最先进的诊断和治疗技术。

香港基因组中心董事局主席蔡永忠指出，是次会议汇聚全球顶尖专家，充分展示香港的医学和科研优势，并促进香港、内地与国际间的紧密合作，为全球基因组医学发展注入新动力。会议成功搭建国际协作平台，这对加快实现基因组医学的临床应用，意义深远。会议的成功，不仅是本地医学界的盛事，更是香港基因组中心实现“普及基因组医学，共享健康福乐”愿景的关键一步。

会议共设五个专题环节，由多位本地及国际重量级讲者就近年发展迅速的基因组医学及相关议题作分享讨论。首节讲者之一包括北京协和医院院长张抒扬教授。张教授作为罕见病权威，深入分享了内地罕见病的创新管理模式，为与会者提供了宝贵的经验借鉴。此外，《刺针》罕见病专家委员会联席主席 Kym Boycott 教授在第一节专题讨论中阐述了提升罕见病患者护理与家庭生活质素的策略方案。

第二节以个案分享为主，透过本港和海外应用个案，带出基因组医学的庞大潜力。在该专题环节中，《刺针》罕见病专家委员会联席主席 Roberto Giugliani 教授剖析了先天性代谢缺陷案例，而香港基因组中心奖学金得奖学者李博谦医生及马铭遥医生，亦分别分享了基因组医学在心肌病变与肾病治疗的应用个案，如何透过基因测序找出带有致病性的基因突变，从而做到精准诊断、治疗和疾病预防。（完）